Compie un anno di vita l’associazione Luce di Luna, ispirata dalla nascita in cielo all’età di cinque mesi della piccola Luna Filardi, bambina di Castrovillari affetta da Atrofia Muscolare Spinale. Dopo quel lutto la famiglia della bambina ha scelto di non arrendersi al dolore ma trasformarlo in impegno concreto per le famiglie che vivono la condizione di registrare diagnosi di malattie genetiche rare. L’associazione nel tempo è divenuta referente per le malattie genetiche rare sul territorio e sabato 28 febbraio è stata invitata come ospite al convegno “Malattie Rare e Fibrosi Cistica – dalla diagnosi alla gestione integrata del paziente” organizzato dall’Università Magna Graecia di Catanzaro in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

«Essere presenti come associazione attiva sul territorio e referente per le malattie genetiche rare rappresenta un importante riconoscimento del lavoro svolto in questi dodici mesi a supporto delle famiglie e nella promozione della cultura dello screening neonatale, con particolare attenzione allo screening per la SMA – ha commentato Laura Campolongo, mamma di Luna e presidente dell’associazione – Il convegno ha affrontato temi centrali quali la diagnosi precoce, l’innovazione terapeutica nella SMA e nella fibrosi cistica, la gestione multidisciplinare del paziente e l’organizzazione delle reti regionali per ridurre la migrazione sanitaria. Tuttavia, l’assenza delle istituzioni rappresenta un elemento che non può passare inosservato. In una giornata simbolica come quella dedicata alle Malattie Rare, la mancata partecipazione istituzionale costituisce un’occasione persa per ascoltare direttamente cosa vive una famiglia al momento di una diagnosi e comprendere l’importanza strategica di strumenti come lo screening neonatale per la SMA».

«Le malattie rare non sono rare per chi le vive. Ogni giorno una famiglia affronta paure, terapie, incertezze. La presenza delle istituzioni in questi momenti non è solo formale: è un segnale di attenzione, responsabilità e visione. Continueremo a chiedere che il diritto alla diagnosi precoce e allo screening sia una priorità concreta» ha aggiunto la Campolongo. Intanto continua l’opera del sodalizio sul territorio per costruire rete tra famiglie, professionisti e comunità, promuovendo informazione, prevenzione e umanizzazione dei percorsi di cura. Ma soprattutto l’impegno è quello di «trasformare la voce delle famiglie in interlocuzione stabile con il mondo sanitario e decisionale. Perché raro non significa invisibile».